测序仪巨头因美纳基于灵长类动物基因推出AI算法，预测致病基因突变

知识点掌握了，还需要不断练习才能熟练运用。下面golang学习网给大家带来一个科技周边开发实战，手把手教大家学习《测序仪巨头因美纳基于灵长类动物基因推出AI算法，预测致病基因突变》，在实现功能的过程中也带大家重新温习相关知识点，温故而知新，回头看看说不定又有不一样的感悟！

ChatGPT等大模型点燃人工智能新一轮热潮之际，另一种累积数百万年的天书般“语言”也在试图用该技术获得最新解码。近日，全球基因测序仪龙头因美纳（Illumina）宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D，以求更准确地预测患者致病基因突变。

根据美国国家卫生研究院公布的数据，每年产生的基因组数据达到约4000亿GB。然而，获得这些数据仅仅是解开许多生命谜团的第一步，要让它们真正对人类健康有所帮助，还需要深入的解读和分析。

目前的科学研究显示，每个人都携带着数百万种基因变异，正是这些变异导致了健康和疾病风险的个体差异，但目前大多数变异的作用方式尚不明确。美国贝勒医学院人类基因组测序中心和因美纳人工智能实验室希望借助PrimateAI-3D更进一步解决问题。

据因美纳方面介绍，PrimateAI-3D采用了与ChatGPT和AlphaFold类似的深度神经网络架构，不同之处在于PrimateAI-3D是根据基因组序列而不是人类语言来进行训练。“你可以在维基百科和其他地方的现有文本上训练ChatGPT等生成语言模型，我们使用了类似的深度学习架构，但我们的数据来自数百万年的自然选择。”因美纳人工智能副总裁Kyle Farh表示。

另外，在ChatGPT等生成语言模型中，现有的文本就可以为训练提供信息，而人类基因组中导致疾病的基因变异在很大程度上却是未知的。为解决这一问题，PrimateAI-3D利用自然选择来训练深度神经网络的参数，这种训练基于此前对233种不同灵长类动物进行测序时发现的数百万种良性基因变异来开展，这也是迄今为止开展的最大规模的非人类灵长类物种测序工作。

通过我们对非人类灵长类动物遗传变异的研究，我们已经证明了，我们能够更准确地预测哪些突变会导致人类疾病。”来自美国贝勒医学院的Jeffrey Rogers说。

随后，包括Rogers在内的美国贝勒医学院人类基因组测序中心及分子与人类遗传学系的研究人员和Farh领导的因美纳人工智能实验室团队，将PrimateAI-3D算法应用到了英国生物样本库的近50万个个体中，识别潜在的致病人类突变。最近，《科学》（Science）这一顶级学术期刊上发表了两篇与此相关的研究。

他们发现，在调查的90种不同临床病症中，普通人群里97%的健康成员的基因组中至少潜伏着一种高度可干预变异。研究结果还发现了导致常见疾病高风险的罕见基因变异。Farh说，总体而言，PrimateAI-3D在评估心血管疾病和2型糖尿病等健康问题的遗传风险方面，比以往任何一种方法准确度都要提高至少12%。

Farh补充道，这项新技术的一个优点是它适用于所有人类。这也意味着，其克服了现有遗传风险评估中固有的对欧洲白人血统人群的偏见，这些评估主要基于这些群体的数据。

因美纳首席技术官Alex Aravanis表示，“将最新的人工智能技术应用于基因组学，以揭示糖尿病、心脏病和自身免疫性疾病等复杂遗传疾病的关键底层信息，这一技术的推出为因美纳在遗传风险预测和药物靶点发现方面带来巨大机遇。”

据因美纳方面表示，PrimateAI-3D将集成在因美纳的互联软件中，供基因组学界使用。

理论要掌握，实操不能落！以上关于《测序仪巨头因美纳基于灵长类动物基因推出AI算法，预测致病基因突变》的详细介绍，大家都掌握了吧！如果想要继续提升自己的能力，那么就来关注golang学习网公众号吧！