灵敏度高达94.9%！牛津团队AI多模态ctDNA检测方法，进行癌症早期筛查

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突破性癌症早期检测技术：基于TAPS的多模态ctDNA检测

癌症早期诊断一直是医学领域的巨大挑战。液体活检技术因其非侵入性和高灵敏度而备受关注，但现有方法依赖深度靶向测序，难以整合多模态数据，限制了检测的准确性。牛津大学研究团队开发了一种基于全基因组TET辅助吡啶硼烷测序（TAPS）的多模态循环肿瘤DNA（ctDNA）检测方法，为癌症早期筛查带来了新的希望。该研究成果发表于2025年1月8日的《Nature Communications》。

这项技术能够同时分析基因组和甲基化数据，在多种癌症类型的诊断中展现出高达94.9%的灵敏度和88.8%的特异性。

技术背景与挑战

现有的癌症筛查手段覆盖率低，且多为侵入性检查，接受度不高。多癌种早期检测（MCED）技术虽然利用液体活检实现无创检测，但假阳性率较高。传统的ctDNA检测方法依赖靶向深度测序，只能检测特定癌症和突变，且亚硫酸氢盐测序会破坏大量ctDNA，降低灵敏度。

TAPS技术的核心优势

TAPS技术是一种新型碱基分辨率测序技术，可检测5-甲基胞嘧啶和5-羟甲基胞嘧啶。不同于亚硫酸氢盐测序，TAPS通过TET酶和硼烷的组合，仅转换少量甲基化胞嘧啶，保留基因组信息，实现基因组和甲基化数据的同步分析。其非破坏性特点使其在低ctDNA含量（低至0.7%）下仍保持高灵敏度。研究团队通过对61例癌症患者和30例对照样本进行深度测序（80x）验证了其诊断准确性。

数据整合与分析

研究团队开发了多模态数据分析流程，整合拷贝数变异（CNA）、体细胞突变和甲基化信号，提高检测灵敏度。该流程包括数据去噪、主成分分析（PCA）建模、Savitzky-Golay滤波器平滑处理等步骤。体细胞突变分析采用深度全基因组测序（80x）和TAPS特异性软件，有效区分体细胞突变和测序误差。甲基化分析基于TCGA数据库中的高甲基化区域，提高了低ctDNA含量下的检测灵敏度。

结果与评估

ROC曲线分析显示，在模拟数据中，当ctDNA含量低至0.7%时，AUC值达到86%。临床样本中，整合多模态数据的检测灵敏度达85.2%，显著高于单一模态。多类分类器预测癌症类型的平衡分类准确率达71.7%。该方法还成功追踪了结直肠癌患者术后ctDNA的动态变化，与临床结果高度一致。

总结与展望

基于TAPS的多模态ctDNA检测方法在癌症早期检测和术后监测中展现出巨大潜力。其高灵敏度和特异性为癌症筛查和患者分层提供了新的工具。然而，深度测序成本较高，未来研究需优化测序深度，探索更经济的测序技术，并扩大样本量以验证其在更多癌症类型的适用性。构建基于TAPS的甲基化图谱也将有助于提高癌症起源预测的准确性。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41467-024-55428-y

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